2011-09-21

19° Meeting of the Italian Anthropology Association.
19° Meeting of the Italian Anthropology Association, Turin. September 21 – 24, 2011.
Piras I1,2,# De Montis A3, Calò CM2, Marini M3, Atzori M3, Corrias L2, Sazzini M4, Vona G2*, Contu L3*, Boattini A4*,

*: These authors contribute equally to this work
# : ipiras@shardna.it

We performed a genome-wide scan using Affymetrix 6.0 array of two samples from Sardinia Island (196 individuals from Ogliastra and 125 individuals from Southern Sardinia) with the aim to investigate their genetic structure and to identify possible signatures of natural selections. After quality controls, our dataset was includes 689,881 informative SNPs in 291 individuals. Population structure was analyzed with PCA as implemented in Eigensoft, while individual admixture was evaluated using a maximum likelihood method (Frappe software). Parameters of population differentiation (FST, d and c2) were computed for each SNP using R package Pegas and Plink software.

Concerning population structure, our results showed a marked differentiation between the two geographical areas; furthermore Ogliastra is characterized by a strong degree of internal differentiation, while Southern Sardinia area is more homogeneous. By intersecting SNPs corresponding to top 5% values for FST, d and c2 distributions, we selected a set of 22,585 SNPs. By visual inspection of graphs for each chromosome and analysis of statistical significance of c2 test (after correction for 689,881 tests), we identified 22 highly differentiated regions. Regions with high differentiation were located in chromosome 13 (P
L’analisi di due sottopopolazioni sarde con circa 700,000 markers indica alcune regioni candidate per l’azione della pressione selettiva

In questo lavoro è stata eseguita una analisi Genome-wide con l’array Affymetrix 6.0 in due campioni provenienti dalla Sardegna (Ogliastra e Sud-Sardegna), con lo scopo di valutare la struttura di popolazione e la presenza di effetti della selezione naturale. Dopo i controlli di qualità, il dataset era costituito da 689,881 SNPs informativi in 291 individui. La struttura di popolazione è stata analizzata con la PCA, e ML, utilizzando i software Eigensoft e Frappe. I parametri di differenziazione (FST, d and c2) sono stati calcolati per ogni SNP con la library di R Pegas e con il software Plink.

L’analisi della struttura di popolazione ha mostrato una differenziazione tra le due popolazioni e una eterogeneità interna all’Ogliastra, rispetto a una maggiore omogeneità del campione proveniente dal Sud Sardegna. Per ogni distribuzione di FST, d e Log(P), è stato selezionato il 5% dei markers con i valori più elevati. Successivamente, sono stati presi in considerazione solo quelli comuni tra le tre distribuzioni (22,585 SNPs). Dopo l’analisi dei grafici per ciascun cromosoma e la valutazione della significatività statistica del c2 (dopo correzione per 689,881 test), sono state selezionate 22 regioni. Le regioni con un più elevato grado di differenziazione sono state individuate sul cromosoma 13 (P
(1) Shardna Life Sciences
(2) University of Cagliari – Department of Experimental Biology
(3) Research Laboratories, Human Genetics Unit, BCS Biotech S.p.A.
(4) University of Bologna